این بیماری به صورت شدید (ماژور) و خفیف (مینور) ظاهر می‌شود. اگر هر دو والدین دارای ژن معیوب باشند به صورت شدید یعنی ماژور (Major) و اگر یكی از والدین فقط ژن معیوب داشته باشد به صورت خفیف یعنی مینور (Minor) ظاهر می‌شود. تالاسمی برای كسانی كه نوع (مینور) را داشته باشند، مشكل ایجاد نمی‌كند و آنها هم مثل افراد سالم می‌توانند زندگی كنند و فقط در موقع ازدواج باید خیلی مراقب باشند. اما برعكس این بیماری حداكثر آزار خود را به بیماران نوع ماژور می‌رساند.

 

اگر یك زن و شوهر هر كدام دارای نوع كم خونی خفیف (مینور) تالاسمی باشند، هر یك از فرزندان آنها ‌٢٥ درصد احتمال ابتلا به تالاسمی ماژور (كم خونی شدید) را داشته و ‌٥٠ درصد احتمال تالاسمی مینور و ‌٢٥ درصد ممكن است سالم باشند.

 

علائم و عوارضی كه تالاسمی در بیماران ایجاد می‌كند در نوع ماژور تالاسمی (كم خونی شدید) هموگلوبین خون غیرطبیعی به نام F یا جنینی افزایش یافته و هموگلوبین قرمز خون كاهش پیدا می‌كند، كودكی كه این بیماری را در خود دارد كم خون است و این كم خونی باعث بزرگ شدن طحال و كبد و تغییر قیافه ظاهری او می‌شود. بنابراین به علت پایین آمدن مداوم خون، بیمار مجبور است مدام خون تزریق كند و در اثر تزریق خون كه دارای مقدار زیادی آهن است و در اثر خود بیماری كه باعث شكسته شدن هموگلوبین (گلبولهای قرمز) و آزاد شدن آهن می‌شود، میزان آهن خون افزایش یافته و در بافت‌های عمده بدن چون؛ قلب، كبد، طحال و... رسوب می‌كند و سبب ایجاد مشكلات دیگری می‌شود كه تنها به كمك آمپول دسفرال می‌توان از تجمع آهن جلوگیری كرد. مصرف مداوم دسفرال با قیمت بالای آن، موجب بروز مشكلات اقتصادی در خانواده‌ها می‌شود. پس اگر در اثر سهل انگاری، تالاسمی به خانواده شما قدم گذاشت، هیچ جای فرار نیست.

 

‌١- انجام آزمایش خون از نظر كم خونی ( CBC و هموگلوبین A2 )

 

با یك آزمایش ساده می‌توانید جلوی بروز مشكلات بسیاری كه در صورت داشتن فرزند تالاسمی با آن برخورد خواهید نمود را بگیرید.

 

تالاسمی در ایران حضور تاسف باری دارد و در حدود سی هزار نفر این بیماری را در خود دارند و هر سال به این تعداد نیز اضافه می‌شوند. تالاسمی در ابتدا چند ماه خود را پنهان می‌كند و بعد از مدتی مادران می‌بینند كه كودك آنها زرد، ضعیف و ناآرام است و وقتی كه فرزند خود را به دكتر می‌برند بعد از آزمایش، دكتر به مادر خانواده می‌گوید تالاسمی هم همراه كودكش به دنیا آمده است.

 

كسانی كه در ایران تالاسمی با خود دارند به چهار گروه تقسیم می شوند. گروه اول مبتلایانی كه دسترسی به امكانات پزشكی و درمانی ندارند و از درمان صحیح یعنی تزریق خون و دسفرال محروم می‌باشند. گروه دوم بیمارانی كه به موقع بیماریشان تشخیص داده می‌شود و خون تزریق می‌نمایند؛ اما از دسفرال و سایر اقدامات درمانی استفاده نمی‌كنند. گروه سوم كسانی كه بیماریشان به موقع تشخیص داده می‌شود، تزریق مناسب خون همراه با روش‌های جانبی را به موقع دریافت می‌دارند و طول عمری قابل ملاحظه خواهند داشت. گروه چهارم بیمارانی كه دسترسی به پیوند مغز استخوان داشته‌اند، احتمال بهبودی آنان تا حدود زیادی میسر می‌باشد ، امید است با اتكا به خداوند تبارك و تعالی در آینده‌ای نه چندان دور در اثر پیشرفتهای علمی، تالاسمی هم مانند بیماری‌های شایع دوران گذشته ریشه كن شود.

 

مهم‌ترین راه درمان تالاسمی، تزریق مداوم خون است. اگر بعد از آزمایش هموگلوبین، هماتوكریت متوجه شدید كه مقدار آن پایین‌تر از ‌١٠ است، فورا به مركز انتقال خون مراجعه كنید. اگر دیرتر اقدام كنید بدن مجبور است از خونی كه استخوان‌ها می‌سازند، تغذیه كند و خون‌سازی استخوان‌ها باعث رشد ناهنجار استخوان‌های سر و صورت می‌شود و در آن هنگام تالاسمی، قیافه وحشتناك خود را نشان می‌دهد و بیمار خود را دچار مشكلات روحی و روانی فراوان می‌كند. پس به یاد داشته باشید با تزریق مداوم و به موقع خون از رشد استخوان‌های صورت كودك خود جلوگیری كنید.

 

اقدام مهم دیگری كه شما باید انجام دهید پایین آوردن آهن خون فرزندتان است. آهن در بافت‌های بدن است و آمپول دسفرال هم دشمن آهن، شما بعد از آزمایش آهن خون (فریتین) كودكتان، اگر مقدار آن را بالاتر از حد طبیعی مشاهده كردید، دیگر با تزریق دسفرال به وسیله سرنگ در عظله نمی‌توانید آن را به حد طبیعی برسانید و حتما باید از پمپ دسفرال استفاده كنید. پمپ دسفرال دستگاهی است كه به طور اتوماتیك در مدت ‌٨ الی ‌١٢ ساعت آمپول را در زیر پوست ناحیه شكم و یا عضلات بازوی بیمار تزریق می‌كند و دارو در بدن با آهن تجمع یافته تركیب و سپس به وسیله ادرار دفع می‌شود. همان‌طور كه قبلا گفته شد اگر آهن تجمع یافته دفع نشود باعث رسوب در كبد و قلب می‌شود و مرگ آنان را تسریع می كند.

 

طحال برداری

تالاسمی روی طحال بیمار خود نیز تاثیر می‌گذارد. گلبول‌های خون اگر ساختمان و شكل و كار غیرطبیعی داشته باشند، زودتر از موعد مقرر (‌١٢٠ روز عمر طبیعی گلبول قرمز می‌باشد) از بین می‌روند. گورستان و محل تخریب گلبول‌ها، طحال است و اگر پزشك متوجه شود كه به علت بزرگی و یا فقط پركاری طحال، نیاز به خون بالا می‌رود و یا اینكه هموگلوبین پس از تزریق خون در فاصله زمان كمتری سریعا پایین می‌افتد در آن صورت تصمیم می‌گیرد كه طحال جراحی و از بدن خارج شود. ولی سن ایده‌آل بالای ‌٥ سال است. زیرا در سنین پایینتر خطر بیماری‌های عفونی مهلك وجود دارد؛ بنابراین حتی در سنین بالاتر از ‌٥ سال كه طحال برداری انجام می‌گیرد، واكسیناسیون علیه برخی بیماری‌ها مانند پنوموكك لازم است و علاوه بر آن همیشه باید درمان با آنتی بیوتیك سریعا شروع گردد.

 

اگر تالاسمی طبق روال طبیعی كنترل و درمان شود، بیماران می‌توانند مثل هر انسان دیگری سال‌ها زندگی كنند. امروز تعدادی از بیماران تالاسمی ازدواج كرده و دارای فرزندان سالم هستند. شرایط بد و مرگ و یا عمر طولانی بیمار تالاسمی در دست شماست. پدران و مادران نیز باید معاینه شوند تا اگر مواردی بود دقیقا مداوا گردد تا از نارسایی‌های بیشتر جلوگیری شود. باید با دقت و حوصله در امر معالجه كودك بیمار خود اقدام كنید؛ در صورت طحال برداری مصرف قرص پنی‌سیلین و تزریق واكسن پنوموكك برای جلوگیری از عفونت بدن ضروری است. لازم است بیمار تالاسمی در سنین بالا توسط متخصصین قلب، كلیه، چشم، گوش، غدد و ... مورد معاینه قرار گیرد.

 

‌١- ضعف جسمی و رشد كم. ‌٢- مشكلات ناشی از تزریق خون و درد آن. ‌٣- تزریق مداوم دسفرال (DESFERAL) و صرف هزینه بالا. ‌٤- تغییر شكل و رشد ناهنجار جمجمه و بروز مشكلات روانی. ‌٥- نگرانی حقیقی از آینده بیمار.